سوالات متداول

تست هارمونی یک آزمایش غربالگری غیر تهاجمی خون مبتنی بر DNA بدون سلول است که احتمال تریزومی 21 جنینی (سندرم داون)، 18 و 13 را در مادران در هر سنی را بررسی یا عوامل خطر را ارزیابی می‌کند. نرخ تشخیص هارمونی بیش از 99٪ و نرخ مثبت کاذب برای تریزومی 21 (سندرم داون)کمتر از 0.1٪ است.

تست هارمونی را می توان در اوایل هفته 10 بارداری انجام داد و نتایج 3 روز و نهایتا در 5 روز پس از دریافت نمونه ، دریافت می شود.

هارمونی از یک رویکرد جهت دار (هدفمند) استفاده می کند و فقط کروموزوم های مورد نظر را تجزیه و تحلیل می کند.

در هر دو گروه سنی زیر 35 و بالای 35 سال، مطالعات شامل زنان 18 تا 48 ساله بوده است

منابع

Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.

بله. هارمونی آزمایش آنوپلوئیدی های کروموزوم جنسی (مونوزومی X، XXX، XXY، XYY، و XXYY) و حذف در ناحیه 22q11.2 را نیز شامل می شود.

پس از تایید بارداری، تست هارمونی در اوایل هفته 10 بارداری تجویز می شود. یک خونگیری ساده را مستقیماً یا از طریق آزمایشگاه انجام دهید و با استفاده از کیت جمع آوری و حمل و نقل نمونه، آن را برای تشخیص ارسال کنید. گزارشی دریافت می کنید که نتایج آزمایش را با جزئیات کمتر از 3 روز،و با جزییات بیشتر در 5 روز پس از دریافت نمونه، به دست می آورید. تست هارمونی را می توان همراه با سونوگرافی NT استفاده کرد. آموزش به بیمار مشابه آموزش مورد نیاز برای تست های غربالگری تریزومی معمولی است.

A: بله. تست پیش از تولد هارمونی برای زنان باردار در هر سن یا گروه های خطر، از جمله گروه های سنی زیر 35 سال و بالای 35 سال معتبر است (مطالعات شامل زنان 18 تا 48 ساله است).در واقع، مطالعه برجسته اخیر منتشر شده در مجله پزشکی New England نشان داد که هارمونی به طور قابل توجهی از غربالگری سه ماهه اول هم در میزان تشخیص تریزومی 21 و هم در میزان نشان دادنت خطای مثبت کاذب بهتر عمل می کند.¹

آزمایش هارمونی برای بارداری های تک قلو، دوقلو و IVF (از جمله حاملگی های خود اهدا کننده و بدون اهدای تخمک) تایید شده است.²

لیست مطالعات ما را مشاهده کنید

منابع

1. Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.
2. Gil et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35:204-11.

A: میزان مثبت کاذب تست هارمونی در مطالعات بر روی بیش از 22000 زن باردار 18 تا 48 ساله کمتر از 0.1 درصد بود.¹ نرخ مثبت کاذب برای اکثر تست های غربالگری معمولی حدود 5٪ است.²

بیشتر بخوانید در مورد دقت تست هارمونی در مقابل سایر روش های غربالگری سه ماهه اول.

منابع

1. Stokowski et al. Prenatal Diagn. 2015; 35:1243-1246.
2. ACOG Practice Bulletin 163 Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(prenatal 1):217-27.

A: در مطالعات منتشر شده برای تریزومی 21، تست هارمونی نشان داده است که میزان دقت مثبت 93 درصدی در جمعیت پرخطر دارد.ⁱ همچنین میزان دقت در عموم جمعیت،81 درصدⁱⁱ است^1-2 میزان پیش بینی مثبت (PPV) به این معنی است که نتیجه مثبت آزمایش یک نتیجه مثبت واقعی باشد. در مقابل، غربالگری سرم سه ماهه اول دارای PPV %6 در جمعیت پرخطر یا در جمعیت بالای 35 سال است.

بیشتر بخوانید در مورد دقت تست هارمونی در مقابل سایر روش های غربالگری سه ماهه اول.

ⁱ میزان وقوع پیش بینی مثبت برای تریزومی 21، در جمعیت 35 ساله،1/249 است.

ⁱⁱ میزان وقوع پیش بینی مثبت برای تریزومی 21، در عموم جمعیت(18-48)، 1/417 است.

در هفته 10 حاملگی، بیمار می تواند آزمایش پیش از تولد هارمونی را درخواست کند.

تست بارداری هارمونی در اوایل سه ماهه اول با یک بار خونگیری نتایج واضحی را ارائه می دهد. سایر آزمایشات غربالگری برای سندرم داون در اواخر بارداری انجام می شود و نیاز به چندین بار مراجعه به پزشک دارد. آزمایش‌های سنتی غربالگری سرم سه ماهه اول با نرخ مثبت کاذب تا 5 درصد همراه است.¹

آزمایش پیش از تولد هارمونی از یک روش منحصر به فرد برای تجزیه و تحلیل هدفمند DNA استفاده می کند که همراه با کنترل های کیفی گسترده، نرخ تشخیص بیش از 99٪ و نرخ مثبت کاذب کمتر از 0.1٪ را نشان می دهد.²

منابع

1. Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.
2. Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.

A: نمونه گزارش آزمایش