چرا تست هارمونی متفاوت است؟

NIPT که بیشتر مورد مطالعه قرار گرفته است :

در مطالعاتی که بر روی بیش از 268000 مادر در بیش از 72 نشریه بررسی شده بود نشان داده است که :¹

تست هارمونی در نشریات علمی بیشتری نسبت به سایر آزمایشات قبل از تولد مبتنی بر DNA بدون سلول مورد مطالعه قرار گرفته است.¹ انجام تست هارمونی به طور گسترده در حاملگی های تک قلو و دوقلو و در زنان در هر سن یا خطری توصیه می شود .^3,4,5,6  Other peer-reviewed studies have evaluated clinical implementation⁷ و توسط سایر مطالعات انجام شده ، اجرای بالینی هارمونی ، دقت و تکرارپذیری آن مورد بررسی قرار گرفته است .²

مکالمات پیچیده کمتر

تست هارمونی بر شرایط بالینی متمرکز است و نرخ های مثبت کاذب کلی را به حداقل می رساند.

"بیشتر لزوما بهتر نیست".

سایر آزمایشگاه‌های NIPT سندرم‌های ریزحذف نادر را با ارزش پزشکی کمی ارائه می‌دهند. هر آزمایش دارای یک نرخ مثبت کاذب است و به طور کلی میزان مثبت کاذب آزمایش افزایش میابد.

هارمونی بر شرایط بالینی متمرکز است و انعطاف پذیری مناسبی برای آزمایش هایی که برای یک موقعیت خاص مناسب هستند، دارد و روش‌های تهاجمی غیرضروری را به دلیل بالا بودن مقدار نتایج مثبت کاذب به حداقل می‌رساند، هارمونی اختلالاتی را که احتمالاً بیشترین نگرانی را برای بیماران و پزشکان ایجاد می‌کند، مورد بررسی قرار میدهد.

اعتماد به نتایج

نتایج بر اساس ارزیابی دقیق کسر جنینی نشان داده شده است

کسر جنینی ،مقدار نسبی cfDNA جنین در خون مادر در مقایسه با کل cfDNA، یک معیار کیفیت مهم برای NIPT است .^8,9,10 آزمایش‌های پیش از تولد مبتنی بر cfDNA که دقت کافی را ندارند و به حداقل کسر جنینی نیاز ندارند، ممکن است نتایج را بر اساس DNA مادر منتشر کنند.¹¹ . به همین دلیل است که انجمن بین‌المللی تشخیص پیش از تولد (ISPD) ، کالج آمریکایی متخصصین زنان و زایمان (ASOG) و کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و ژنومیک (ASMG) بر اهمیت کسر جنینی در آزمایش‌های مبتنی بر cfDNA تاکید کرده‌اند.^8,9,10 آزمایش هارمونی کسر جنین را در نتیجه آزمایش خود گنجانده و گزارش می کند و یک احتمال شخصی برای هر بیمار ارائه می دهد.

دقت و تکرارپذیری ارزیابی کسر جنینی هارمونی در یک مطالعه شامل بیش از 47500 نمونه بالینی ، اهمیت دقت کسر جنین نشان داده شده است که محققان خون دو زن غیر باردار را برای NIPT در پنج آزمایشگاه مختلف ارائه کردند. تست هارمونی به درستی cfDNA جنین ناکافی را برای تجزیه و تحلیل گزارش کرد. در حالیکه آزمایشگاه هایی که کسر جنین را اندازه گیری نکردند یا با دقت اندازه گیری نکردنند ، نتیجه ای بر اساس cfDNA مادر ارائه کردند.

منابع

1. Demonstrated by 72 peer-reviewed studies using the Harmony prenatal test as of Jan 2021.
2. Schmid et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018; doi:10.1002/uog.19036
3. Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
4. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-1246
5. Nicolaides et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Nov;207(5):374.e1-6.
6. Gil et al. Fetal Diagn Ther.2014;35:204-211.
7. Kagan et al. Ultrasound Obstet Gynecol.Sep 19. doi:10.1002/uog.18905.
8. Benn et al. Prenat Diagn 2015; 35: 725–734.
9. Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
10. Committee Opinion No. 640: Obstet Gynecol 2015; 126: e31-37.
11. Takoudes and Hamar.Ultrasound ObstetGynecol 2015;14:112-116.