یک رویکرد مکمل برای غربالگری قبل از تولد
تجزیه و تحلیل DNA بدون سلول و سونوگرافی سه ماهه اول بارداری
سه ماهه اول یک فرصت منحصر به فرد برای ارزیابی آزمایش جنین است پیشرفت در فناوری سونوگرافی و تجزیه و تحلیل خون جنینی از طریق آزمایش DNA بدون سلول، امکان بهبود ارزیابی سه ماهه اول بارداری برای ناهنجاری های جدی جنین و غربالگری دقیق تر برای اختلالات کروموزومی را در مقایسه با غربالگری ترکیبی سه ماهه اول فراهم کرده است.1
سونوگرافی voluson و تست هارمونی قبل از تولد، فناوریهای مبتنی بر علم هستند که مکمل یکدیگر هستند و راهنمایی متمرکز و کارآمد را برای مراقبت از مادر و جنین ممکن میسازند® prenatal test are science-backed technologies that complement one another and enable focused and efficient guidance for maternal and fetal care.
بشنوید که این رهبران نظر کلیدی پزشکی مادر و جنین (KOLs) در مورد NIPT + سونوگرافی چه می گویند
رهبران افکار کلیدی از سراسر جهان در نشست جامعه بین المللی سونوگرافی در زنان و زایمان در سال 2019 گرد هم آمدند.در این مصاحبه اختصاصی بشنوید که این رهبران نظر کلیدی در مورد ارزش ترکیبی سونوگرافی و NIPT چه می گویند
توانمندسازی مراقبت های استثنایی مادر و جنین با سونوگرافی+ NIPT
تست هارمونی قبل از تولد برتری را نسبت به غربالگری ترکیبی سه ماهه اول برای تریزومی 21 با نرخ مثبت کاذب به میزان قابل توجهی پایین تر و میزان تشخیص بالاتر در گروه های سنی نشان داده است.3
با این حال، آزمایش DNA بدون سلول نباید جایگزین ارزیابی سونوگرافی سه ماهه اول جنین شود، بلکه باید مکمل باشد.سونوگرافی سه ماهه اول می تواند ناهنجاری های جنینی را که می توانند به تنهایی یا به دلیل بیماری ژنتیکی مادر/جنین باشند، شناسایی کنند.4 شناسایی ناهنجاری ها در سونوگرافی می تواند به مدیریت بارداری کمک کند و به شما امکان می دهد بالاترین سطح مراقبت های دوران بارداری را به بیماران ارائه دهید.
بیاموزید که چگونه می توانید با استفاده ترکیبی از NIPT و سونوگرافی در غربالگری سه ماهه اول به بینش دقیقی دست یابید.
مزایای غربالگری با سونوگرافی Voluson و تست هارمونی2
- تشخیص دقیق تریزومی های نادر و رایج و همچنین ناهنجاری های ساختاری جنین
- نرخ های پایین مثبت کاذب، منجر به کاهش اضطراب غیر ضروری و آزمایش های بعدی می شود.
- پروتکل کمتر پیچیده نسبت به مدل غربالگری احتمالی، تقریباً همه بیماران از اولین خونگیری نتایج واضحی دریافت می کنند
موضوعات نو ظهور در NIPT: دوقلوها، یافته های نادر و چگونگی کمک رسانی سونوگرافی
بارداری دوقلو در معرض خطر بیشتری برای عوارض است. ترکیبی از NIPT و سونوگرافی می تواند شناسایی کارآمد، دقیق و زودهنگام رایج ترین مسائل با اهمیت بالینی را امکان پذیر کند.
بشنوید که کارشناسان پزشکی جنین درباره رویکردهای مبتنی بر شواهد برای مدیریت دوقلوها با استفاده از NIPT و سونوگرافی هدفمند صحبت میکنند و اینکه چگونه دادههای نو ظهور باعث ایجاد تغییر در دستورالعملهای جامعه حرفهای میشوند.
درباره غربالگری سه ماهه اول بارداری در حاملگی های دوقلو با استفاده از آزمایش هارمونی NIPT و سونوگرافی بیشتر بدانید.
غربالگری و تشخیص زودهنگام حذف 22q11.2 می تواند به راهنمایی مدیریت بارداری کمک کند
حذف در ناحیه 22q11.2 رایج ترین ریزحذف کروموزومی است5 که در 1 بارداری از هر 1000 بارداری رخ می دهد.6 شناسایی بارداری های پرخطر در سه ماهه اول انجام آزمایش های تاییدی اولیه را امکان پذیر می کند و می تواند مدیریت بارداری را به سمت مراقبت های بهینه هدایت کند.
استفاده استراتژیک از تجزیه و تحلیل هدفمند DNA بدون سلول و سونوگرافی دقیق میتواند شناسایی زودهنگام جنینهای در معرض خطر را امکانپذیر کند و امکان مدیریت آگاهانه را برای نتایج بهتر فراهم کند.
دکتر Rabih Chaoui از مرکز تشخیص پیش از تولد و ژنتیک انسانی در برلین آلمان توضیح می دهد که چگونه می توان از غربالگری ترکیبی سونوگرافی و cfDNA برای غربالگری ریزحذف 22q11.2 استفاده کرد.
درباره غربالگری حذف 22q11.2 با سونوگرافی و آزمایشات غیرتهاجمی قبل از تولد بیشتر بدانید.
منابع
- Kagan et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 Apr;51
- Kagan et al. Arch Gynecol Obstet. 2016;294(2):219-224
- Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97
- Salomon et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):102-13
- McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Zackai EH. 22q11.2 Deletion Syndrome. 1999 Sep 23
- Grati et al. Prenat Diagn. 2015 Aug;35(8):801-9.
© 2020 Roche Diagnostics, Inc. All Rights Reserved.
© 2020 General Electric Company – All rights reserved. GE, GE Monogram, Voluson, and HDlive are trademarks of General Electric Company. GE Healthcare, a division of General Electric Company. GE Medical Systems, Inc., doing business as GE Healthcare. All other third party trademarks are the property of their respective owners.