تست های غربالگری پیش از تولد

مثال : (NIPT (آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد)، مانند تست هارمونی، سونوگرافی، غربالگری سه ماهه اول)

تست های غربالگری قبل از تولد برای ارائه اطلاعاتی طراحی شده اند که ممکن است منعکس کننده سلامت کودک شما باشد. مادران ممکن است آزمایش غربالگری را در دوران بارداری انجام دهند، زیرا امیدوارند که بتوانند از سلامت فرزندشان اطمینان حاصل کنند، اما همچنین می خواهند بدانند که آیا مشکل بهداشتی قابل توجهی در بارداریشان وجود دارد یا خیر. درک روش های غربالگری به شما این امکان را می دهد که تصمیم آگاهانه ای در مورد اینکه کدام آزمایش برای شما بهترین است، بگیرید. پزشک زنان و زایمان شما می تواند اطلاعات بیشتری در مورد روش های آزمایش ها به شما ارائه دهد.

تست های غربالگری قبل از تولد:

  • شانس برخی از اختلالات در بارداری را ارزیابی میکند.
  • هیچ خطری برای بارداری ندارد.
  • در صورت تمایل به تشخیص، آزمایشات تکمیلی انجام می شود.
  • در اوایل هفته دهم بارداری انجام می شود.
  • ممکن است افزایش احتمال یک اختلال در یک بارداری بدون تأثیر (مثبت کاذب) یا کاهش احتمال برای یک اختلال در حاملگی آسیب دیده (منفی کاذب) را نشان دهد.

تست های غربالگری پیش از تولد در دسترس :1

هارمونی از DNA بدون سلول (cfDNA) استفاده میکند.

  • از قطعات DNA جنین درون خون مادر استفاده میکند .
  • میتواند تا قبل از هفته دهم انجام شود.
  • غربالگری برای تریزومی 21 ( سندرم داون ) ، تریزومی 18 وتریزومی 13 است .
  • احتمال تشخیص بالایی ( بیش از 99 درصد ) برای سندرم داون دارد.2
  • میزان پایین مثبت کاذب ( کمتر از 1 در 1000 تست برای تریزومی 21 ، تریزومی 18 و تریزومی 13 ) را دارد.2

سونوگرافی NT

  • نوعی سونوگرافی برای اندازه گیری اندازه ناحیه پشت گردن نوزاد به نام شفافیت نوکال (NT)
  • بین هفته های 11 تا 14 بارداری توسط پزشک انجام می شود.
  • معمولاً به همراه آزمایش خون برای غربالگری اختلالات کروموزومی استفاده می شود.1
  • می تواند برخی از نقایص مادرزادی اصلی را شناسایی کند، اما نمی تواند وجود نقایص مادرزادی را رد کند.
  • جایگزین ارزیابی سونوگرافی سه ماهه دوم بارداری نمی شود.

غربالگری سنتی سه ماهه اول با استفاده از سونوگرافی و خون گیری:

  • سونوگرافی NT همراه با آنالیز مارکرهای خون
  • در هفته های 9 تا14 بارداری (آزمایش خون) و در هفته های 11 تا 14 بارداری سونوگرافی (NT) انجام می شود.
  • از هر 20 خانوم یک نفر نتیجه مثبت کاذب دریافت می کند.1
  • نتایج از 5 روز تا 3 هفته بسته به زمان خونگیری و سونوگرافی NT ارائه میشوند.

تست های تشخیصی پیش از تولد:

آمنیوسنتز،CVS ( نمونه برداری از پرزهای کوریونی )

تست های تشخیصی می توانند دقیق ترین اطلاعات را در مورد وجود یا عدم وجود اختلالات کروموزومی در بارداری ارائه دهند، اما می توانند منجر به سقط جنین شوند. برخی از مادران به جای آزمایش غربالگری، آزمایش تشخیصی را انتخاب می کنند، در حالی که مادران دیگر تصمیم می گیرند از نتایج آزمایش غربالگری برای تصمیم گیری در مورد انجام یا عدم انجام آزمایش تشخیصی استفاده کنند. پزشک شما می تواند اطلاعات بیشتری در مورد تست ها و روش ها به شما ارائه دهد و با شما در مورد آنچه برای بارداری شما مناسب است صحبت کند.

تست های تشخیصی:

  • میتوانند اختلالات خاصی را در بارداری تشخیص و یا رد کنند.
  • قطعی تر و جامع تر از تست های غربالگری پیش از تولد هستند .
  • تهاجمی هستند و خطر سقط جنین را به همراه دارند.
  • در هفته های 10 تا 13 برای ( CVS ) ویا در هفته های 15 تا 20 برای ( آمنیوسنتز ) قابل انجام هستند.
  • نمیتواند تمامی تمامی اختلالات کروموزومی و ژنتیکی را شناسایی و یا رد کنند .

تست های در دسترس تشخیصی قبل از تولد1

آمنیوسنتز :

  • مایع آمنیوتیک اطراف جنین با استفاده از سرنگ جمع آوری میشود.
  • کروموزوم های جنین در سلول های مایع آمنیوتیک در آزمایشگاه مورد مطالعه قرار میگیرند.
  • در بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام میشود .
  • خطر سقط جنین ناشی از این عمل از 1 درهر 160 نفر تا 1 در هر 900 نفر وجود دارد.3,4

آمنیوسنتز :

  • مایع آمنیوتیک اطراف جنین با استفاده از سرنگ جمع آوری میشود.
  • کروموزوم های جنین در سلول های مایع آمنیوتیک در آزمایشگاه مورد مطالعه قرار میگیرند.
  • در بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام میشود .
  • خطر سقط جنین ناشی از این عمل از 1 درهر 160 نفر تا 1 در هر 900 نفر وجود دارد.3,4

منابع

  1. ACOG Committee on Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e123-37
  2. Stokowski et al. Prenatal Diagn. 2015; 35:1243-1246
  3. Mujezinovic et al. Obstet Gynecol. 2007;110(3):687.
  4. Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.
fa_IRPersian