What is NIPT? – Harmony Test

NIPT چیست؟

NIPT یک آزمایش غربالگری قبل از تولد است که می تواند در اوایل هفته 10 بارداری با استفاده از نمونه خون انجام می شود. تست های تشخیصی قبل از تولد مانند آمنیوسنتز و CVS نیز وجود اختلالات کروموزومی را تشخیص می دهندکه معمولاً در اواخر بارداری انجام می شوند و با ریسک برای جنین ( سقط جنین ) همراه هستند.

تست NIPT برای چیست ؟ ( کاربرد تست NIPT )

NIPT یا NIPS (غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد) ، قطعات DNA بدون سلول یا ( cfDNA ) های خون شما را در دوران بارداری مورد بررسی قرار میدهد تا اطلاعات دقیقی در مورد احتمال وجود اختلالات کروموزومی که می تواند بر سلامت کودک شما تأثیر بگذارد را ارائه دهد. NIPT را می توان در اوایل هفته دهم بارداری انجام داد و شایع ترین بیماری های کروموزومی مانند تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18، تریزومی 13، آنیوپلوئیدی های کروموزوم جنسی (SCA) و ریزحذف 22 q11.2 را شناسایی کرد. برخی از NIPTها مانند آزمایش پیش از تولد هارمونی امکان گزارش جنسیت کودک شما را نیز فراهم می کند.

چه کسانی باید تست NIPT را انجام دهند ؟

پیش از این، NIPT فقط برای زنان دارای بارداری در معرض خطر ابتلا به بیماری های کروموزومی، مانند زنان بالای 35 سال یا با سابقه خانوادگی بیماری های کروموزومی، توصیه میشد . با این حال، جوامع پیشرفته مانند کالج آمریکایی ژنتیک و ژنومیک پزشکی (ACMG) در حال حاضر توصیه می کند که پزشکان به همه زنان باردار بدون توجه به سن یا خطر، NIPT مبتنی بر( cfDNA ) را که حساس ترین گزینه غربالگری برای تشخیص تریزومی 21، تریزومی 18 و تریزومی13 است، پیشنهاد کنند.¹ . انجمن بین‌المللی تشخیص پیش از تولد (ISPD) ، NIPT را برای همه زنان باردار به عنوان یک آزمایش غربالگری اولیه مناسب میداند .²

NIPT چقدر ایمنی دارد ؟

NIPT با خونگیری ساده از مادر انجام می شود، بنابراین بسیار ایمن است.

NIPT چقدر دقیق است ؟

NIPT مبتنی بر ( cfDNA) به عنوان حساس ترین گزینه غربالگری برای تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 و تریزومی 13، شناخته شده است.¹ آزمایش پیش از تولد هارمونی نشان داده است که در مقایسه با غربالگری سنتی سه ماهه اول در بیش از 15000 مادر از دقت بالایی برخوردار است.³ با این حال، همه NIPT ها با دقت یکسان عمل نمی کنند.NIPT برای اختلالات بسیار نادر، مانند موارد ارائه شده در پانل های ریز حذف ، دقت نامشخصی دارد.

درباره دقت آزمایش هارمونی NIPT بیشتر بدانید

تفاوت بین NIPT و تست های تشخیصی چیست؟

NIPTیک آزمایش خون است که اطلاعات دقیقی در مورد شایع ترین شرایط کروموزومی ارائه میدهدNIPT را می توان در اوایل هفته 10 بارداری بدون ایجاد خطر برای جنین انجام داد. از آنجایی که NIPT یک آزمایش غربالگری قبل از تولد است، نمی تواند احتمال وجود اختلالات کروموزومی را رد کند. در صورت بروز یک نتیجه با احتمال بالا، پزشک شما ممکن است آزمایشات بعدی را برای تأیید تشخیص پیشنهاد دهد. آزمایش‌های تشخیصی قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) نیاز به جمع‌آوری سلول‌های نوزاد در مایع آمنیوتیک یا جفت با سوزن دارند و بنابراین تهاجمی در نظر گرفته می‌شوند. تست های تشخیصی جواب قطعی می دهند ، اما در آنها به دلیل نحوه انجام تست، احتمال سقط جنین وجود دارد.

آزمایش های تشخیصی پیش از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرز های کوریونی (CVS) نیازمندجمع آوری سلول نوزاد از مایع آمنیوتیک یا جفت با سوزن هستند بنابراین جزء آزمایش های تهاجمی در نظر گرفته می شوند.⁴

درباره گزینه های موجود برای غربالگری و تشخیص قبل از تولد بیشتر بدانید.

چطور میتوانم NIPT انجام دهم؟

از مشاور بهداشتی خود در مورد آزمایشات قبل از تولد فرزند خود مشاوره بگیرید . برخی از NIPT ها مانند تست هارمونی برای زنان در هر سنی، در حاملگی های تک قلو، دوقلو و اهداکننده تخمک در قابل انجام است. پزشک شما می تواند این آزمایش را برای شما تجویز کند.

سوالاتی را بارگیری کنید که می توانید از ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود درباره آزمایش هارمونی NIPT بپرسید

منابع

Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.
Benn et al. Prenat Diagn. 2015; 35: 725–734.
Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597.
Akolekar et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:16-26.