تریزومی 21(سندروم داون)، تریزومی 18 و تریزومی 21

سلول های ما معمولا 23 جفت کروموزوم دارند.تریزومی اصطلاحی است که برای توصیف وجود یک کروموزوم اضافی در سلول ها استفاده می شود. تریزومی ها بر اساس اینکه کدام کروموزوم دارای نسخه اضافی است نامگذاری می شوند، بنابراین فردی که تریزومی ۲۱ دارد یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ دارد.آزمایش هارمونی تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 و تریزومی 13 را بررسی می کند.

تریزومی 21(سندروم داون)

سندرم داون شایع ترین بیماری کروموزومی است که کروموزوم های X یا Y را درگیر نمی کند. این بیماری در حدود 1 در هر 800 تولد رخ می دهد و با تفاوت هایی در رشد جسمی و فکری همراه است که می تواند خفیف تا شدید باشد. در حالی که زنان در هر سنی می توانند فرزندی با سندرم داون داشته باشند، این احتمال با افزایش سن مادر افزایش می یابد.¹

برای اطلاعات دقیق تر در مورد سندرم داون از جمله مدیریت بارداری، دستورالعمل های مراقبت های بهداشتی و حمایت از خانواده ها:

تریزومی 18(سندروم ادوارد)

تریزومی 18 در حدود 1 مورد از هر 5000 تولد زنده اتفاق می افتد.² این اتفاق زمانی رخ می دهد که سلول ها یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 داشته باشند و معمولاً به ارث نمی رسند. افراد مبتلا به تریزومی 18 تفاوت های جدی در رشد فیزیکی و شناختی با سایر افراد دارند. اگرچه زنان در هر سنی می توانند فرزندی با تریزومی 18 داشته باشند، اما این احتمال با افزایش سن مادر افزایش می یابد.

برای اطلاعات دقیق تر در مورد تریزومی 18 از جمله مدیریت بارداری، دستورالعمل های مراقبت های بهداشتی و حمایت از خانواده ها:

تریزومی 13(سندروم پاتائو)

تریزومی 13 در حدود 1 در 16000 تولد زنده اتفاق می افتد.³ تریزومی 13 زمانی رخ می دهد که سلول ها یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 داشته باشند و معمولاً به ارث نمی رسند. افراد مبتلا به تریزومی 13 تفاوت های جدی در رشد فیزیکی و شناختی با سایر افراد دارند. اگرچه زنان در هر سنی می توانند فرزندی با تریزومی 13 داشته باشند، اما این احتمال با افزایش سن مادر افزایش می یابد.

برای اطلاعات دقیق تر در مورد تریزومی 13 از جمله مدیریت بارداری، دستورالعمل های مراقبت های بهداشتی و حمایت از خانواده ها:

منابع

U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. Accessed January 28, 2021.
U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Accessed January 28, 2021.
U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed January 28, 2021.