• علت سندرم حذف 22

  ریز حذف به عدم وجود یک قطعه کوچک کروموزوم گفته می شود و با نام ناحیه ی کروموزوم که وجود ندارد نامگذاری می شود. تست هارمونی ریزحذف 22q11.2 را بررسی می کند که شایع ترین علت ژنتیکی ناتوانی ذهنی و نقص قلبی پس از سندرم داون است.¹ . در حالی که می تواند از والدین به ارث برسد، اکثر نوزادان با ریزحذف 22q11.2اولین نفر در خانواده خود هستند که به این بیماری مبتلا می شون³ . برخی از افراد مبتلا به ریزحذف 22q11.2 دارای ویژگی هایی هستند که تا قبل از دوران کودکی به آنها توجه نمی شود، در حالی که برخی دیگر دارای نقایص مادرزادی هستند که در طول سونوگرافی قبل از تولد مشاهده می شود^4,5 ریزحذف 22q11.2علت سندرم های ژنتیکی مانند سندرم ولوکاردیوفسیال و سندرم دی جورج است.

برای اطلاعات بیشتر در مورد ریزحذف 22q11.2 از جمله مدیریت بارداری، دستورالعمل های مراقبت های بهداشتی و حمایت از خانواده ها:

• www.22q.org
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome