(SCA) آنئوپلوئیدی کروموزوم جنسی

اکثر افراد یا دو کروموزوم X یا یک کروموزوم X و Y در سلول های خود دارند. افراد مبتلا به آنئوپلوئیدی کروموزوم جنسی (SCA) دارای تعداد متفاوتی از کروموزوم های X و/یا Y هستند.

مونوزومی X ( علت سندرم ترنر )

مونوزومی X اختلالی است که در آن یک زن فقط دارای یک کروموزوم X و کروموزوم جنسی دومی ندارد. در حدود1 از هر2500 تولد رخ می دهد¹ و معمولاً ارثی نیست. افراد دارای این اختلال ممکن است دارای مشکلات غدد درون ریز (هورمون)، نقص قلبی و ناباروری باشند.¹

برای اطلاعات بیشتر در مورد Monosomy X، از جمله مدیریت بارداری، دستورالعمل های مراقبت های بهداشتی و حمایت از خانواده ها:

• https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome
• https://turnersyndromefoundation.org
• https://www.turnersyndrome.org

XXY ( از علل بروز سندرم کلاین فلتر )

XXY اختلالی است که در آن مرد دارای دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y است. این بیماری در 1 در 500 تا 1 در 1000 تولد رخ می دهد² و معمولاً ارثی نیست. علائم آن متغیر هستند و تا حد زیادی مربوط به سیستم غدد درون ریز (هورمون) می شوند²

برای اطلاعات دقیق تر در مورد XXY، از جمله مدیریت بارداری، دستورالعمل های مراقبت های بهداشتی و حمایت از خانواده ها:

• https://rarediseases.org/rare-diseases/klinefelter-syndrome
• https://genetic.org/variations/about-47xxy

منابع

1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Turner Syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome. Accessed January 28, 2021.
2. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Klinefelter Syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome. Accessed January 28, 2021.