آزمایش هارمونی برای چه مواردی استفاده می شود؟

تریزومی ها

سلول های ما معمولا 23 جفت کروموزوم دارند. تریزومی کلمه ای است که برای توصیف وجود یک کروموزوم اضافی در سلول ها استفاده می شود. تریزومی ها بر اساس اینکه کدام کروموزوم دارای نسخه اضافی است نامگذاری می شوند، بنابراین فردی که دارای تریزومی 21 است یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارد. تست هارمونی به تشخیص تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 و تریزومی 13 کمک میکند.

(SCA) آنئوپلوئیدی کروموزوم جنسی

اکثر افراد یا دو کروموزوم X یا یک کروموزوم X و Y در سلول های خود دارند. افراد مبتلا به آنئوپلوئیدی کروموزوم جنسی (SCA) دارای تعداد متفاوتی از کروموزوم های X و/یا Y هستند. تست هارمونی به دنبال SCAهایی مانند:

1. XXY ( یکی از علل بروز سندرم کلاین فلتر )

2. مونوزومی X ( علت سندرم ترنر)

ریز حذف ( 22q11.2 )

ریز حذف به عدم وجود یک قطعه کوچک کروموزوم گفته می شود و با نام ناحیه ی کروموزوم که وجود ندارد نامگذاری می شود. تست هارمونی ریزحذف 22q11.2 را بررسی می کند که شایع ترین علت ژنتیکی ناتوانی ذهنی و نقص قلبی پس از سندرم داون است.^1,2

---