Notice: Function _load_textdomain_just_in_time was called incorrectly. Translation loading for the breadcrumb-navxt domain was triggered too early. This is usually an indicator for some code in the plugin or theme running too early. Translations should be loaded at the init action or later. Please see Debugging in WordPress for more information. (This message was added in version 6.7.0.) in /home/harmonip/domains/harmonipt.com/public_html/wp-includes/functions.php on line 6114

Notice: Function _load_textdomain_just_in_time was called incorrectly. Translation loading for the medvill domain was triggered too early. This is usually an indicator for some code in the plugin or theme running too early. Translations should be loaded at the init action or later. Please see Debugging in WordPress for more information. (این پیام در نگارش 6.7.0 افزوده شده است.) in /home/harmonip/domains/harmonipt.com/public_html/wp-includes/functions.php on line 6114
What does Harmony test for? – Harmony Test

تریزومی ها

سلول های ما معمولا 23 جفت کروموزوم دارند. تریزومی کلمه ای است که برای توصیف وجود یک کروموزوم اضافی در سلول ها استفاده می شود. تریزومی ها بر اساس اینکه کدام کروموزوم دارای نسخه اضافی است نامگذاری می شوند، بنابراین فردی که دارای تریزومی 21 است یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارد. تست هارمونی به تشخیص تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 و تریزومی 13 کمک میکند.

(SCA) آنئوپلوئیدی کروموزوم جنسی

اکثر افراد یا دو کروموزوم X یا یک کروموزوم X و Y در سلول های خود دارند. افراد مبتلا به آنئوپلوئیدی کروموزوم جنسی (SCA) دارای تعداد متفاوتی از کروموزوم های X و/یا Y هستند. تست هارمونی به دنبال SCAهایی مانند:

1. XXY ( یکی از علل بروز سندرم کلاین فلتر )

2. مونوزومی X ( علت سندرم ترنر)

ریز حذف ( 22q11.2 )

ریز حذف به عدم وجود یک قطعه کوچک کروموزوم گفته می شود و با نام ناحیه ی کروموزوم که وجود ندارد نامگذاری می شود. تست هارمونی ریزحذف 22q11.2 را بررسی می کند که شایع ترین علت ژنتیکی ناتوانی ذهنی و نقص قلبی پس از سندرم داون است.1,2


منابع

  1. Rauch et al. Am J Med Genet A 2006;140:2063-2074.
  2. Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; doi: 10.1159/000484317.
fa_IRPersian