Why Offer Harmony? The ISPD and ACMG Call for NIPT cfDNA

عملکرد های استثنایی در جوامع عمومی
تست هارمونی در یک مطالعه ( NEXT) که در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شد، از غربالگری سنتی سه ماهه اول (FTS) بهتر عمل کرد. در این مطالعه ،تست هارمونی از نظر میزان تشخیص، نرخ مثبت کاذب و ارزش اخباری مثبت برای تریزومی 21 برتر از FTS بود.

ویدئو Ron Wapner یکی از نویسندگان مطالعه next را تماشا کنید

اجرای تست هارمونی

تست هارمونی عملکرد ثابت و رو به جلویی را برای تریزومی 21، تریزومی 18 و تریزومی 13 در مطالعات بالینی ارائه می دهد.³

2. ریزحذف 22q11.2

ریزحذف22q11.2، عدم وجود یک قطعه کوچک از کروموزوم 22 است⁴ که در حدود 1 در 1000 بارداری اتفاق می افتد.^5,6 این دومین علت شایع ژنتیکی نقایص قلبی و اختلال در رشد پس از سندرم داون است⁷ و علت زمینه ای سندرم های دی جورج و ولوکاردیوفاسیال ( VCSF ) است. ریزحذف22q11.2 با غربالگریمعمول قبل از تولد یا کاریوتایپ به درستی تشخیص داده نمی شود.⁷

برخلاف تریزومی، سن مادر یک عامل خطر برای ریزحذف شدن نیست⁵ و با استفاده از سابقه خانوادگی نمی توان به طور قابل اعتمادی وقوع آن را پیش بینی کرد ، زیرا بیش از 90 درصد افراد مبتلا ، سابقه خانوادگی ندارند.⁸

عملکرد تست هارمونی برای ریزحذف 22q11.2در مطالعه ای شامل بیش از 1900 نمونه، از جمله 129 نمونه با حذف تایید شده، ارزیابی شده است. تست هارمونی توانست حاملگی های در معرض خطر ریز حذف22q11.2 ، 3 مگابایت و کوچکتر را با نرخ مثبت کاذب کم به طور قابل اعتمادی شناسایی⁵

دانلود خلاصه مطالعات سندرم دی جرج

آنوپلوئیدی های کروموزوم جنسی

افراد معمولاً دو کروموزوم Xیایک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. هر گونه تغییر از نظر تعداد معمولی کروموزوم هایX و Y در سلول ها، آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی( SCA )نامیده می شود.آنیوپلوئیدی ها در مجموع شیوع 1:500 دارند⁹ اختلالات مرتبط با SCA ها ویژگی های بالینی بسیار متغیری دارند که اغلب ظریف هستند اما می توانند شامل نقایص مادرزادی، ناباروری و تفاوت ها دریادگیری باشند. اکثر SCA ها با غربالگری معمولی قبل از تولد به طور قابل اعتمادی شناسایی نمی شوند.

بارداری های دوقلو

عملکرد تست هارمونی در مطالعات بر روی بیش از 1300 بارداری دوقلو منتشر شده و در بیش از 16000 بارداری دوقلو در سراسر جهان استفاده شده است.^{10,11,12,13,14,15,16}

سناریوهای بالینی موجود در مطالعاتHarmony برروی وقلو ها

دوقلوهای تک کوریونیک
دوقلوهای دی کوریونی
دوقلوهایی که با لقاح آزمایشگاهی (IVF) به وجود آمده اند.
دوقلوهایی که به طور طبیعی به دنیا آمده اند .
بارداری هایی که هر دو دوقلو آنیوپلوئیدی دارند.
بارداری هایی که فقط یکی از دوقلو ها آنیوپلوئیدی دارد.
تست سه ماهه اول
تست سه ماهه دوم

انجمن‌هایی مانند انجمن بین‌المللی تشخیص پیش از تولد (ISPD) و کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و ژنومیک (ACMG) از ارائه NIPT به عنوان خط اول غربالگری حمایت می‌کنند.

پروتکل های زیر در حال حاضر پیشمهاد میشوند : غربالگری cfDNA به عنوان یک آزمایش اولیه که برای همه زنان باردار توصیه می شود.¹⁷

ACMG توصیه می‌کند به همه زنان باردار اطلاع دهید که NIPSدقیق ترین گزینه غربالگری برای تریزومی 21، تریزومی 18 و تریزومی 13 است.¹⁸

منابع

Norton et al. New Engl J of Med. 2015; 372(17):1589-1597.
Norton et al. Am J Obstet Gynecol.2012 Aug;207(2):137-8.
Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6.
Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; Doi:10.1159/000484317.
Grati et al. Prenat Diagn 2015;35:801-809.
Wapner et al. N Engl J Med 012;367:2175-2184.
McDonald-McGinn et al. Gnet Med.2001 Jan-Feb:3(1):23-9.
Bassett et al. JPediatr. 2011 Aug;159(2):332-9.
Thompson and Thompson. Genetics in Medicine, Sixth Edition. Robert L Nussbaum, Roderick Mclnnes, Willard Huntington, Saunders, 2001.
del Mar Gil M, et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):204-211.
Struble C et al. Fetal Diagn Ther. 2013;35(3):199-203.
Bevilacqua E, et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):61-66.
Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6.
Sarno L, et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):705-711.
Jones KJ, et al. Obstet Gynecol. 2018 51:274-277.
Data on file.
Benn et al. Prenat Diagn 2015; 35: 725–734.
Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.